Το αίτιο του αυτισμού μπορεί να βρίσκεται στο σπέρμα

Eρευνητές από το πανεπιστήμιο του John Hopkins εξηγούν ότι μια σειρά μεταβολών στο πατρικό DNA των σπερματοζωαρίων ( γνωστές ως μεθυλιώσεις ) συνδέονται με την εμφάνιση αυτισμού στους απογόνους.

Η μεθυλίωση είναι μια χημική διαδικασία που μπορεί να επηρεάσει την έκφραση των γονιδίων στον οργανισμό μας, απενεργοποιώντας συγκεκριμένα γονίδια. Αυτές οι αλλαγές που είναι γνωστές ως επιγενετικές μεταβολές, μπορεί να οδηγήσουν τόσο σε αρνητικές όσο και σε θετικές αλλαγές στο DNA.

Οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), πλήττουν ένα στα 68 παιδιά στις ΗΠΑ και είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το άτομο επικοινωνεί και συσχετίζεται με τους ανθρώπους γύρω του. Αν και μελέτες που έχουν γίνει στο παρελθόν έχουν ενοχοποιήσει κάποια γονίδια, τα περισσότερα αίτια παραμένουν ανεξήγητα. Οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν  ότι ο αυτισμός συνήθως κληρονομείται, αφού τείνει να μεταδίδεται μέσα σε μια οικογένεια την οποία πλήττει. Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τις πιθανές αιτίες του αυτισμού όχι στα ίδια τα γονίδια αλλά στις «επιγενετικές ετικέτες» που βοηθούν στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας.

 Σε αυτή τη μικρή μελέτη συμμετείχαν 44 άνδρες με τους απογόνους τους, τους  οποίους οι ερευνητές σάρωσαν για επιγενετικές μεταβολές σε 450.000 σημεία στο μόριο του DNA τους. Συνέκριναν τα αποτελέσματα του DNA με το σκορ του τεστ  πρόβλεψης για ΔΑΦ που έκαναν στα  παιδιά τους στο πρώτο έτος της ηλικίας τους, και στη συνέχεια διερεύνησαν για εκείνες τις περιοχές του DNA όπου οι μεταβολές  συνδεόντουσαν με ένα υψηλότερο ή χαμηλότερο κίνδυνο ΔΑΦ.

Οι ερευνητές βρήκαν 193 περιοχές στο DNA του σπέρματος των ανδρών, όπου τα επίπεδα μεθυλίωσης σχετιζόντουσαν στατιστικά με σημαντική αύξηση του κινδύνου εμφάνισης ΔΑΦ.

«Αναρωτηθήκαμε αν μπορούσαμε να μάθουμε τι συμβαίνει προτού διαγνωστεί αυτισμός», δήλωσε ο Andrew Feinberg. «Αν οι επιγενετικές αλλαγές περνούν από τους πατεράδες στα παιδιά, θα πρέπει να μπορούμε να τις εντοπίσουμε στο σπέρμα», πρόσθεσε η καθηγήτρια Daniele Fallin.

Είναι πιο εύκολο να πάρει κανείς δείγμα από το σπέρμα παρά από τα ωάρια μιας γυναίκας, όμως και το σπέρμα είναι πιο ευάλωτο σε περιβαλλοντικές επιρροές που θα μπορούσαν να αλλάξουν τις «επιγενετικές ετικέτες» στο DNA του.

Η ομάδα πρόκειται να συνεχίσει τις έρευνες σε περισσότερες οικογένειες και να υπολογίσει και άλλες παραμέτρους, όπως τα επαγγέλματά τους, καθώς και άλλες περιβαλλοντικές επιδράσεις.

 Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γενετική εξέταση για ΔΑΦ και τα αίτια δεν είναι πλήρως κατανοήσιμα καθώς υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις παιδιών με αυτισμό χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η συγκεκριμένη μελέτη προσφέρει στους ερευνητές νέους δρόμους εξερεύνησης και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό International Journal of Epidemiology.