Τι είναι η γλομποζωοσπερμία και πώς αντιμετωπίζεται?

Τι είναι η γλομποζωοσπερμία;

Η γλομποζωοσπερμία είναι μια σπάνια πάθηση (<0,1%) που επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Η ολική γλομποζωοσπερμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία σπερματοζωαρίων με στρογγυλή κεφαλή και απουσία ακροσώματος σε ένα ποσοστό 100% προκαλώντας στειρότητα. Η μερική γλομποζωοσπερμία, αναφέρεται σε ασθενείς που έχουν 20-60% των σπερματοζωαρίων τους με αυτή την πάθηση.

Τα φυσιολογικά κύτταρα του σπέρματος έχουν οβάλ σχήμα κεφαλής με μια πρόσθια δομή που μοιάζει με πώμα και ονομάζεται ακρόσωμα. Το ακρόσωμα προέρχεται από τα σωμάτια Golgi και περιέχει ένζυμα (ακροσίνη, υαλουρονιδάση) και υποδοχείς απαραίτητους για την αλληλεπίδραση του σπερματοζωαρίου με τη διάφανη ζώνη του ωοκυττάρου,  επιτρέποντας στο σπερματοζωάριο να γονιμοποιήσει το ωάριο. Τα σπερματοζωάρια των ανδρών με γλομποζωοσπερμία, έχουν στρογγυλή κεφαλή χωρίς ακρόσωμα. Η ανωμαλία αυτή, καθιστά αδύνατον τη γονιμοποίηση του ωαρίου μια κατάσταση που αναπόφευκτα οδηγεί σε υπογονιμότητα.

Πόσο συχνό φαινόμενο είναι η γλομποζωοσπερμία;

Η γλομποζωοσπερμία είναι μια σπάνια πάθηση που εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 στους 65.000 άνδρες. Είναι πιο συχνή στη Βόρεια Αφρική, όπου αντιπροσωπεύει περίπου 1 στις 100 περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας.

Ποια  γονίδια συσχετίζονται με την γλομποζωοσπερμία;

Πρόσφατη έρευνα έδειξε πως η πάθηση αυτή  οφείλεται κυρίως σε  μεταλλάξεις στο γονίδιο DPY19L2, μεταλλάξεις οι οποίες  βρίσκονται στο 70 τοις εκατό περίπου των ανδρών με αυτή την ανωμαλία . Μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια ενδέχεται επίσης να προκαλούν γλομποζωοσπερμία.

Το γονίδιο DPY19L2 παρέχει οδηγίες για την έκφραση μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στα αναπτυσσόμενα σπερματοκύτταρα. Η πρωτεΐνη DPY19L2 εμπλέκεται στην ανάπτυξη του ακροσώματος και στην επιμύκηνση της κεφαλής των σπερματοζωαρίων,  διεργασίες απαραίτητες για την ωρίμανση του σπερματικού κυττάρου. Μεταλλάξεις στο DPY19L2 γονίδιο οδηγεί σε απώλεια της λειτουργικής πρωτεΐνης DPY19L2. Ως αποτέλεσμα, τα σπερματοζωάρια δεν έχουν ακρόσωμα και δεν επιμηκύνονται σωστά. Χωρίς ακρόσωμα, τα μη φυσιολογικά αυτά σπερματοζωάρια δεν είναι σε θέση να περάσουν μέσα από την εξωτερική μεμβράνη του ωαρίου για να το γονιμοποιήσουν, οδηγώντας σε υπογονιμότητα.

Πώς κληρονομούν οι άνθρωποι την γλομποζωοσπερμία;

Η κατάσταση αυτή κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι για να έχει ένα άτομο αυτή την πάθηση, θα πρέπει να έχει και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου με μετάλλαξη σε κάθε του κύτταρο, και  οι γονείς ενός τέτοιου ατόμου  να φέρουν από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, χωρίς αυτοί τυπικά να παρουσιάζουν συμπτώματα της πάθησης.
Θεραπεία

Η ICSI αποτελεί μια θεραπευτική επιλογή για  τους ασθενείς με ολική γλομποζωοσπερμία , αν και με χαμηλά ποσοστά γονιμοποίησης. Για τους ασθενείς με μερική γλομποζωοσπερμία πρόσφατη έρευνα έδειξε ότι  η ICSI  αποτελεί μια αποτελεσματική θεραπεία. Τα ποσοστά γονιμοποίησης μάλιστα, δεν διέφεραν από εκείνα του γενικού πληθυσμού που είχαν επιλέξει την ICSI ως μέθοδο θεραπείας.